Les myopathies

= ensemble des maladies neuromusculaires qui se traduit par une dégénérescence du tissu musculaire à l'origine d'un déficit moteur et aussi parfois de douleurs musculaires

1/ Étiologies et physiopatho

2 types de myopathies :

- Les myopathies héréditaires

Dont la myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne) = la plus connue et la plus fréquente !
Concerne 1 garçon sur 3500
Liée à une mutation du gène d’une protéine du cytosquelette du muscle : la dystrophine.
Ce gène se situant sur le chromosome X et étant récessif, les filles sont seulement transmettrices.
Les premiers signes apparaissent vers 2/3 ans, avec un retard de la marche et des chutes fréquentes. Puis déformation du rachis (scoliose) et état grabataire vers 10 ans.
Enfin, les troubles cardio-respiratoires entraînent un décès souvent vers 20-25 ans.

(votresant.skyrock.com)

D’autres myopathies héréditaires ont un pronostic plus variable : maladie de Steinert, myopathie facio-scapulo-humérale, myopathie des ceintures, myopathie oculaire…

- Les myopathies acquises

D'étiologies diverses :
> Certaines endocrinopathies, comme le syndrome de Cushing (hypercortisonisme), l’hypo et l’hyperthyroïdie, peuvent au sein d’autres symptômes créer un déficit musculaire
> Les toxiques (alcool, amphétamines, et médicaments comme les corticoïdes, l’AZT, les fibrates et la colchicine)
> Les polymyosites = affections inflammatoires rares mais graves d’origine auto-immune.
Avec très souvent des douleurs musculaires, AEG et un syndrome inflammatoire biologique.
Si pas de TT, 70% de mortalité !
Dans les dermato-polymyosites, il existe aussi des lésions cutanées associées : érythèmes, papules de Gottron (lésions roses, violacées, hyperkératosiques)

Papules de Gottron (dermatomyosite juvénile) Wikipedia.org

2/ Sémiologie

Perte de force musculaire locale ou généralisée
Douleurs = crampes et myalgies
Modification du volume musculaire = atrophie ou hypertrophie musculaire
Le diaphragme, le cœur, la sphère ORL étant aussi des muscles > troubles respiratoires, cardiaques et de déglutition = sévérité des myopathies

3/ Diagnostic

Examen clinique
Dosage des CPK = enzymes musculaires (si augmentées = destruction musculaire)
EMG
Recherche étiologique (T4, TSH, cortisol pour éliminer une endocrinopathie, NFS et CRP pour un syndrome inflammatoire, dosages d’anticorps, recherches génétiques...)
Biopsie musculaire (myopathies inflammatoires)
Dosage de la myoglobinurie (déchet de la destruction musculaire)

4/ Traitements et soins infirmiers

Pour les formes héréditaires, pas de traitement !
PEC spécialisée et pluridisciplinaire !
PEC kiné, surtout lorsque l’atteinte respiratoire s’installe
Ventilation assistée, avec ou sans trachéotomie
ATB si infections intercurrentes
Corset pour accompagner la croissance du rachis et pour opérer une scoliose le plus tard possible
Pour maintenir l’autonomie, PEC ergo : fauteuil roulant électrique, mini joysticks permettant l’accès à l’informatique et à la scolarité...
Dépistage génétique
Pour les myopathies acquises = élimination de la cause
Pour les myosites et dermatomyosites = corticoïdes, immunosuppresseurs (méthotrexate, imurel), échanges plasmatiques, immunoglobulines