Les ataxies cérébelleuses

Un syndrome cérébelleux = ensemble de symptômes liés à une lésion du cervelet et/ou des voies nerveuses en relation avec le cervelet

L’ataxie cérébelleuse = troubles de la coordination des mouvements volontaires avec conservation de la force musculaire consécutifs à une atteinte du cervelet

30 000 personnes sont atteintes d'un syndrome cérébelleux en France

NB : "ataxie" veut dire désordre

Rappels sur le rôle du cervelet
Centre de l’équilibre et de la coordination des mouvements
Rôle important dans l’adaptation des postures et dans l’exécution des mouvements volontaires

© LSDB, Wikipédia, cc by sa 2.0

1/ Physiopatho

Dégénérescence des cellules du cervelet ou de la moelle épinière

2/ Étiologies

Causes multiples = idiopathique, génétique, infectieuse, auto-immune, inflammatoire, toxique (alcool), suite à un trauma, une tumeur...
Les ataxies cérébelleuses d’origine génétique sont des maladies neurologiques rares dont tous les gènes responsables n’ont pas encore été identifiés
Elles peuvent être de transmission dominante ou récessive
La maladie se développe dès la naissance ou à tout âge et peut être évolutive ou stable

L’ataxie de Friedreich = maladie d’origine génétique, la plus fréquente des ataxies récessives
1500 personnes atteintes en France
Dans 80% des cas, les symptômes arrivent avant 20 ans
Mutation du gène fabriquant une protéine, nommée frataxine qui est localisée dans les mitochondries (nombreuses dans le cervelet). Le manque de frataxine perturbe le bon fonctionnement des mitochondries et les cellules nerveuses cérébelleuses finissent par mourir
Évolution sévère menant à la dépendance

3/ Sémiologie

Les symptômes sont liés aux troubles de l’équilibre et aux difficultés de coordination des mouvements :
- Démarche titubante pseudo ébrieuse avec chutes fréquentes
Troubles de la station debout, les bras et les jambes sont écartés pour obtenir l’équilibre, la mise en route de la marche est retardée, l’arrêt incertain, les demi-tours et reculer sont périlleux
Dans les cas les plus graves, même la position assise et la tenue de la tête sont perturbées
- Mouvements difficilement contrôlés
Initiation du mouvement retardée, mouvement lent, amplitude exagérée...
Le geste rate son but ou le dépasse et il est saccadé
Les gestes fins et précis sont maladroits et la coordination motrice est déficiente
- Troubles de la parole = mauvaise articulation, élocution ralentie et retardée
- Tremblements d'action surtout en fin de mouvement
- Fatigabilité car le geste et la parole exigent une concentration permanente

D’autres symptômes peuvent être associés :
Spasticité dans 1/3 des cas
Troubles de la déglutition
Troubles oculaires
Scoliose, pieds creux...
Ainsi que d’autres atteintes du système nerveux ou d’autres organes suivant le type de maladie et son étiologie

NB : L'ataxie cérébelleuse ne touche pas les capacités intellectuelles

4/ Diagnostic

Clinique
ATCD familiaux, tests génétiques, DPN (diagnostic prénatal), DPI (diagnostic préimplantatoire)
Scanner, IRM = montrent souvent une atrophie du cervelet ou de la moelle épinière

5/ Traitements

Pas encore de traitement curatif
Rééducation +++ pour améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes ataxiques
Bilan psychomoteur
Canne(s), déambulateur, rollator (= déambulateur à roulettes), fauteuil roulant
Traitements symptomatiques
PEC pluridisciplinaire = ergo, kiné, psy, social, médical, orthophoniste...