L'hémochromatose

= maladie génétique autosomique récessive caractérisée par l’augmentation de l’absorption intestinale du fer entraînant une surcharge de l’organisme en fer

1/ Étiologie

Mutation du gène codant la protéine HFE
Dépistage génétique si ATCD familiaux
La surcharge en fer affecte plusieurs organes : foie, pancréas, cœur, hypophyse…

NB : L’hémochromatose peut également être secondaire à une autre maladie : anémie avec transfusions répétées, drépanocytose, thalassémie, hémodialyse…

http://www.hemochromatose.fr/

 

2/ Sémiologie

Clinique tardive
Coloration grisâtre de la peau
Hépatomégalie +- cirrhose
Insuffisance cardiaque
Diabète
Hypogonadisme

http://www.hemochromatose.fr/

3/ Examens

Ferritine + coef de saturation de la transferrine augmentés
Dépistage génétique

4/ Complications

Cirrhose, troubles cardiaques, troubles hormonaux…

5/ Traitements

Saignées = phlébotomies
Hebdomadaires jusqu’à normalisation de la ferritine
Puis tous les 1 à 3 mois en prévention
Chélateurs de fer

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La saignée
= prélèvement d’un volume précis de sang réalisé par l’IDE
Volume max = 450ml/jour
Mesure de la TA avant le prélèvement (hTA = CI)
Chariot d’urgence à proximité
Taux d’Hb récent de moins de 7j
Décubitus dorsal
Cathéter de gros calibre + poche de transfusion en déclive
Surveillance des constantes
Attention au risque volémique > compensation NaCl ou G5
Bien s’hydrater après la saignée…