La maladie de Huntington

= affection neurodégénérative rare et héréditaire qui se manifeste par l'apparition progressive d'importants troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs

30-45 ans, plus rarement avant ou après
6 000 personnes en France

1/ Étiologies

Maladie génétique et héréditaire
Anomalie d'un gène situé sur le chromosome 4 à l'origine d'une atrophie cérébrale
Transmission autosomique dominante = ne saute pas de génération et l'enfant a 50% de (mal)chance d'être atteint

A gauche = atrophie cérébrale (Huntington) / A droite = cerveau normal
( ris.world)

2/ Sémiologie

Association de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques

Les troubles moteurs
- Chorée = succession de mouvements involontaires, spontanés, excessifs, abrupts, imprévisibles et irréguliers. Exacerbés par la fatigue, le stress et l’état émotionnel.
À un stade avancé, la chorée gagne tout le corps : muscles respiratoires ou laryngés > dyspnée, dysarthrie, troubles de déglutition…
- Autres anomalies motrices : dystonie (mouvements anormaux distincts de la chorée), troubles de la coordination, akinésie (difficulté pour déclencher le mouvement), troubles oculomoteurs (fermeture des yeux intempestive...)
Peu à peu, difficultés croissantes pour la marche et pour l’équilibre

Les troubles cognitifs
Installation insidieuse d'une démence sous-corticale avec bradypsychie (ralentissement de la pensée), troubles de la mémoire, troubles de l'attention...

Les troubles psychiatriques
Variables suivant les personnes
Dépression, anxiété, irritabilité, agressivité, troubles de l'humeur, agitation, désinhibition, hallu, délire...

Autres symptômes associés = AEG, amaigrissement, cachexie...

3/ Diagnostic

Clinique + histoire familiale
Test génétique lors d'une prise de sang
DPN (diagnostic pré natal), DPI (diagnostic pré implantatoire)

4/ Évolution

Dégénérescence menant à un état végétatif puis décès en moyenne 15 ans après le début de la maladie

5/ Traitements et soins infirmiers

Pas de TT curatif
Uniquement TT symptomatique
Psychotropes selon le patient (antidépresseurs, anxiolytiques, neuroleptiques...)
PEC pluridisciplinaire = kiné, ergo, neuro, sociale, psy, diététique (SNG, gastrostomie, compléments alimentaires), orthophoniste...
Espoir, la greffe de neurones ?