La polykystose rénale

= maladie polykystique des reins = maladie génétique qui se caractérise par la formation de kystes multiples notamment sur les reins et sur le foie

(Mayo foundation for medical education and research)

2 types différents :
- la polykystose rénale autosomique dominante (PKAD) = fréquente, de l'adulte
- la polykystose rénale autosomique récessive (PKAR) = rare, de l'enfant, diagnostic avant la naissance
Se transmettent génétiquement de façon différente et n’ont pas les mêmes conséquences

Les kystes se développent à partir des tubes collecteurs distaux, puis se détachent pour fonctionner indépendamment et continuer à grossir.

Ils entraînent une augmentation de la taille des reins sans déformation des contours et aboutissent à une IRC.

1/ Sémiologie

La PKAD peut être asymptomatique, sinon :
Douleurs lombaires (gros reins à la palpation)
Douleurs abdo
Coliques néphrétiques par compression

(afppe.poitou.online.fr)

Hématurie
Infection kystique

2/ Examens

Échographie rénale +++ =  deux gros reins multikystiques + des kystes hépatiques
Scanner
Urographie IV

3/ Évolution

Dans la PKAD
IRC +++
HTA +++ conduisant à une insuffisance cardiaque
Lithiases urinaires
Infections urinaires

Kystes hépatiques associés = fréquents mais tardifs, pouvant entrainer une fibrose, une hépatomégalie douloureuse
D'autres kystes peuvent apparaitre plus rarement au niveau du pancréas, de la rate, du cerveau (risque d'anévrisme)...

Dans la PKAR
Forte mortalité périnatale (75 %) car malformations associées (compression thoracique) et insuffisance rénale. Sinon IRC précoce (4 ans), HTA, ruptures de varices œsophagiennes...

4/ Traitements

IEC ou antagoniste du récepteur de l’angiotensine II contre l'HTA
Antalgiques (pas d'AINS)
Dialyse péritonéale
Ablation des kystes
Néphrectomie