La mucoviscidose

= maladie génétique touchant l’ensemble des organes revêtus d’un épithélium glandulaire
La plus fréquente chez les sujets européens
Transmission autosomique récessive
Pathologie obstructive diffuse (mucoviscidose = mucus + viscosité)
Dépistage néonatal systématique depuis 2002

1/ Physiopathologie

Mutation du gène codant la protéine CFTR situé sur le chromosome 7
> Mucus épais et visqueux + obstruction des canaux excréteurs

Organes atteints par la mucoviscidose :

• - La peau
• - Les poumons
• - L’appareil digestif
• - Les organes génitaux
•  

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2/ Diagnostic

- Test à la sueur +++ : Dosage du chlore dans la sueur sur papier buvard.
Possible dès 15 jours de vie devant une sémiologie évocatrice
- Recherche de mutation par biologie moléculaire

3/ Sémiologie

Signes respiratoires
- Bronchopathie chronique productive (sécrétions épaisses + visqueuses)
- Toux
- Dyspnée
- Fibrose puis insuffisance respiratoire
- Surinfections bactériennes

Signes digestifs
Atteinte pancréas
- Insuffisance pancréatique (obstruction des canaux)
- Diarrhées chroniques (absence suc pancréatique)
- Selles graisseuses = stéatorrhées (mauvaise digestion des graisses)
- Retard staturo-pondéral
- DID

Atteinte foie
- Obstruction biliaire
- Ictère
- Lithiase biliaire
- Malabsorption des vitamines

Atteinte intestin
- Iléus méconial
- Douleurs abdo
- Constipation

Signes génitaux
- Stérilité chez l’homme (canaux spe bouchés)
- Baisse de la fécondité chez la femme (glaire cervicale plus épaisse)

Signes ORL
Sinusites, rhinopharyngites, obstruction nasale…

4/ Évolution

Maladie évolutive !
Survie 25-30 ans
Complications respiratoires…

5/ Traitement

Kiné respi +++ aérosols + oxygénothérapie…
Alimentation hypercalorique
Extraits pancréatiques
Antibiothérapie en prévention / selon l’ECBC
Transplantation pulmonaire

Perspectives thérapeutiques…
Thérapie génique
Action sur la protéine CFTR