La myasthénie

= maladie neuromusculaire auto-immune rare qui se caractérise par une faiblesse musculaire fluctuante de tous les muscles du corps et par une fatigabilité excessive

NB : D’autres syndromes myasthéniques peuvent être dus à des toxiques (botulisme...) ou associés à des tumeurs...

1/ Étiologie et physiopatho

Maladie essentiellement sporadique
Rares formes familiales
Touche un peu plus les femmes

Dans la myasthénie auto-immune, il y a fabrication d'auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire, zone de contact entre le nerf et le muscle > anomalies de transmission du signal nerveux aux muscles
Dans 3/4 des cas, ces anticorps ciblent les récepteurs à l'acétylcholine, inhibant ce neurotransmetteur, puis à long terme altérant la membrane post-synaptique en diminuant encore son excitabilité.

La production des auto-anticorps est souvent en rapport avec des anomalies du thymus : hyperplasie du thymus ou un thymome (tumeur) dans 3/4 des cas
Le rôle du thymus dans la pathogénèse est démontré. Il est le siège de la maturation des lymphocytes T. Sous la stimulation de ces derniers, les lymphocytes B se transforment en plasmocytes sécrétant les anticorps...

Superbes illustrations issues de Docteur neurone !

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2/ Sémiologie

Fatigabilité anormale des muscles touchés
Symptômes typiquement fluctuants qui varient selon l'activité musculaire et au cours de la journée = absents ou moindres au réveil, et s’aggravent au fin de journée ou en cas de stress
On distingue :
- Une forme généralisée = qui touche tous les muscles du corps
- Une forme oculaire = qui touche uniquement les muscles des yeux avec un ptosis uni ou bilatéral (chute de la paupière supérieure) et/ou une diplopie

Ptosis œil droit (wikipedia.org)

Dans les formes généralisées, les muscles de l’épaule, de la nuque et de la hanche sont fréquemment
touchés.
L’atteinte des muscles du larynx et du pharynx = dysarthrie et troubles de déglutition
Dans les formes graves = atteinte des muscles respiratoires !

3/ Évolution

Typiquement succession d'aggravations et de rémissions, entrecoupées de véritables crises myasthéniques pour les formes généralisées
Crise myasthénique = urgence médicale ! Aggravation brutale avec insuffisance respiratoire aiguë, dyspnée avec encombrement, troubles de la déglutition et risque de fausses routes ou faiblesse généralisée sévère avec impotence ne cédant pas au repos
75 % de ces crises surviennent dans les deux premières années de la maladie
Dans 1 à 5 % des cas, la maladie se déclare par une crise myasthénique inaugurale

4/ Diagnostic

Recherche biologique des anticorps anti-RACh (anti-récepteur de l’acétylcholine) = presque toujours élevés dans les formes généralisées, mais seulement dans 60% des formes oculaires
Si anticorps anti-RACh négatifs, recherche biologique des anticorps anti-Musk (anti-récepteur tyrosine kinase musculaire) = positifs dans la moitié des myasthénies
EMG = anomalies spécifiques d’atteinte neuromusculaire
Scanner thoracique systématique = recherche d’un thymome ou d'une hypertplasie du thymus

5/ Traitements et soins infirmiers

3 axes = TT de fond, TT des crises et TT chirurgical associé

TT de fond

Anticholinestérasiques = inhibiteurs de l'acétylcholinestérase (enzyme qui dégrade l'acétylcholine)
Corticoïdes et immunosuppresseurs

TT des crises

Transfert en soins intensifs
Intubation et ventilation
Néostigmine (anticholinestérasique)
Corticoïdes et immunosuppresseurs
Plasmaphérèses et immunoglobulines IV

TT chirurgical associé

Thymectomie en cas de thymome ou d'hyperplasie du thymus
Recherche de métastases...